Lekár genetik – kto to je a čo lieči? Vymenovanie

Obsah:

Lekár genetik – kto to je a čo lieči? Vymenovanie
Lekár genetik – kto to je a čo lieči? Vymenovanie
Anonim

Genetik

Genetik
Genetik

Genetik je lekársky špecialista, ktorý študuje ľudský genetický materiál s cieľom identifikovať dedičné choroby.

Faktom je, že každá patológia má svoje vlastné vzorce, takže nosiče defektného génu ich nepochybne prenesú na svoje potomstvo. Navyše ani prenášanie určitého génu nemusí vždy znamenať ochorenie tela.

Taká špecialita ako genetik je veľmi žiadaná, pretože vo svete sa podľa štatistík rodí 5 % detí s rôznymi vrodenými chorobami.

Najbežnejšie sú:

  • Hemofília;
  • Downov syndróm;
  • Farbosleposť;
  • Spina Bifida;
  • Dislokácia bedra.

Dedičné a vrodené patológie výrazne znižujú kvalitu ľudského života, skracujú jeho trvanie a vyžadujú si kompetentnú lekársku starostlivosť. Problému narodenia chorého dieťaťa sa môže dotknúť každý rodinný pár, keďže ľudia v sebe nesú množstvo génových mutácií z predchádzajúcich generácií a tieto mutácie sa vyskytujú aj v zárodočných bunkách samotných rodičov.

Zanechajte požiadavku „dohodnite sa“a do pár minút nájdeme skúseného lekára vo vašej blízkosti, pričom cena bude nižšia ako pri priamom kontaktovaní kliniky.

Alebo si lekára vyberte sami kliknutím na Tlačidlo „Nájsť lekára“. Nájdite lekára

Kedy by ste mali navštíviť genetika?

V štádiu plánovania tehotenstva je potrebné poradiť sa s odborníkom.

To platí najmä pre nasledujúce páry:

  • Manželia, ktorí zažili neplodnosť.
  • Ženy, ktoré už druhýkrát zmeškali tehotenstvo.
  • Opakované potraty.
  • Rozpoznané dedičné choroby v rodinnom prostredí.
  • Vek ženy nad 35 rokov.
  • Malformácie plodu, ktoré boli zistené počas rutinného ultrazvukového skríningu.

Dieťa môže potrebovať genetické poradenstvo. Takže v pediatrii veda umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne alebo dedičné choroby u dieťaťa. Ak má dieťa mentálnu retardáciu, poruchy fyzického alebo psycho-rečového vývinu, vrodené chyby alebo autistické poruchy, určite priveďte dieťatko na genetiku.

Nemyslite si, že genetické poradenstvo je nejaký nezvyčajný postup. Patrí do kategórie špecializovaných zdravotníckych služieb a je zameraný na pomoc pacientovi. Jeho cieľom je identifikovať a predchádzať dedičným chorobám a malformáciám.

Pomoc genetika umožňuje včas začať profylaxiu, vrátane prenatálnej, vykonať komplexnú prenatálnu diagnostiku plodu, ak existuje genetické riziko pre vývoj dieťaťa. Ak sa potvrdia vrodené anomálie, genetik môže poskytnúť predbežnú predpoveď vývoja a života dieťaťa. Je možné, že sa zmení taktika riadenia tehotnej ženy, prijmú sa opatrenia na vykonanie terapeutickej alebo chirurgickej nápravy zistených porušení.

Dôvody pre hľadanie genetiky

Dôvody pre hľadanie genetiky
Dôvody pre hľadanie genetiky

Pôrodník-gynekológ je lekár, ktorý najčastejšie posiela páry na konzultáciu s genetikom, pediatri a neonatológovia sú špecialisti, ktorí odporúčajú konzultáciu s genetikom pre deti a novorodencov.

Dôvody na návštevu genetika môžu byť nasledovné:

  • Primárna neplodnosť;
  • Primárny potrat;
  • Mŕtve narodenie alebo potrat;
  • Vrodené a dedičné choroby v rodinnej anamnéze;
  • Manželstvo medzi blízkymi príbuznými;
  • Plánovanie IVF a ICSI procedúr;
  • Nepriaznivý priebeh tehotenstva s rizikom chromozomálnej patológie;
  • Pravdepodobnosť vrodenej malformácie (podľa výsledkov ultrazvuku);
  • SARS v minulosti, užívanie liekov, pracovné riziká ako negatívne faktory ovplyvňujúce priebeh tehotenstva.

Ako prebieha stretnutie s genetikom?

Pacient, ktorý príde na konzultáciu, bude musieť prejsť niekoľkými fázami:

  • Objasnenie diagnózy. Ak existuje podozrenie na dedičnú patológiu, lekár použije rôzne výskumné metódy na vyvrátenie alebo potvrdenie tohto podozrenia: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické atď. Okrem toho bude potrebné študovať rodinnú anamnézu, identifikovať údaje o patológiách v najbližšej rodine. Je možné, že bude potrebné dôkladnejšie vyšetrenie chorých príbuzných.
  • Predpoveď. V tejto fáze lekár vysvetlí rodine, ktorá požiadala o pomoc, povahu zisteného ochorenia. Samotná prognóza je založená na určitom type dedičnosti – monogénnej, chromozomálnej, multifaktoriálnej.
  • Záver sa vydáva pacientom v písomnej forme, ktorý uvádza zdravotnú prognózu pre potomka konkrétnej rodiny. Lekár posúdi riziká chorého dieťaťa a informuje o tom manželov.
  • Odporúčania genetika sa scvrkávajú na to, že radí, či by rodina mala plánovať narodenie dieťaťa s prihliadnutím na závažnosť ochorenia, dĺžku života a možné riziká pre zdravie dieťaťa a pre zdravie rodičov. Čo sa týka rozhodnutia a či porodiť dieťa alebo nie, to bude na manželoch.

Diagnostické metódy v genetike

Diagnostické metódy v genetike
Diagnostické metódy v genetike

Genetika pri svojej práci používa na diagnostiku možných porúch množstvo komplexných metód.

Medzi nimi:

  • Genealogická metóda, ktorej cieľom je zbierať informácie o chorobách príbuzných v niekoľkých generáciách.
  • HLA testovanie alebo testovanie genetickej kompatibility. Táto diagnostická metóda sa odporúča manželom počas plánovania budúceho tehotenstva. Okrem toho je možné študovať karyotypy manžela a manželky, analýzu génových polymorfizmov.
  • Preimplantačná štúdia genetických abnormalít vo vývoji embryí získaných počas IVF.
  • Neinvazívny kombinovaný skríning markerov ženského a fetálneho séra. Táto metóda sa vykonáva v štádiu nosenia dieťaťa a umožňuje vám identifikovať existujúce chromozomálne patológie.
  • Invazívne metódy fetálnej diagnostiky sa používajú iba v nevyhnutných prípadoch. Genetický materiál plodu sa získava choriovou biopsiou, kordocentézou alebo amniocentézou.
  • Fetálny ultrazvuk je tiež pomerne informatívna metóda a umožňuje vám vidieť hrubé chyby a anomálie vo vývoji plodu. Vykonáva sa bez problémov trikrát počas nosenia dieťaťa.
  • Biochemický skríning je povinný postup pre všetky ženy, ktoré porodia dieťa, bez výnimky. Táto metóda vám umožňuje vylúčiť mnohé chromozomálne abnormality, ako napríklad: Patauov syndróm, Downov syndróm, Edwardsov syndróm atď.
  • Skríning novorodencov sa vykonáva na detekciu cystickej fibrózy, galaktozémie, fenylketonúrie, vrodenej hypotyreózy, adrenogenitálneho syndrómu. Ak sa zistia markery týchto ochorení, dieťa odošle ku genetovi a ten zopakuje vyšetrovací postup. Po potvrdení diagnózy lekár predpíše vhodnú liečbu.

Okrem vyššie uvedených metód je genetik schopný určiť otcovstvo a materstvo, ako aj biologický vzťah.

Prevencia dedičných chorôb

Existujú tri smery v genetike na preventívne účely:

  • Primárna prevencia. Ide o plánovanie pôrodu, vyhýbanie sa mu, keď existuje vysoké riziko rozvoja patológie, ako aj zlepšovanie ľudského prostredia.
  • Sekundárna prevencia sa redukuje na selekciu embryí s defektmi v predimplantačnom štádiu. Okrem toho to zahŕňa prerušenie tehotenstva, ak sa zistí zjavná patológia.
  • Terciárna prevencia je zameraná na nápravu tých prejavov, ktoré spôsobujú poškodené genotypy.

Keď sa dieťa narodí s už existujúcimi chybami, najčastejšie potrebuje chirurgický zákrok (pre vrodené chyby). Pri génových a chromozomálnych abnormalitách je potrebná sociálna podpora a vhodná terapia, ako aj celoživotné sledovanie genetikom.

Odporúča: